Por: Dra. Maria Carolina Manotas y Dr. José Ignacio Madero
Clínica Eugin Colombia
Actualmente se disponen de varios tipos de pruebas, cuyas indicaciones son dependientes en general de circunstancias relacionadas con los antecedentes personales y/o familiares.
La importancia de las pruebas genéticas está asociada a la estimación de que todos los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas (mutaciones) en uno o varios genes asociados a enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X y que del 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de una enfermedad hereditaria grave (Castilla et al., 2020). Adicionalmente con el aumento de la edad materna aumenta el riesgo de aneuploidías, un tipo de alteración cromosómica (Cimadomo et al., 2018) y con la edad paterna avanzada aumenta riesgo de nuevas mutaciones en genes que pueden afectar al producto de la concepción (Janeczko, Hołowczuk, Orzeł, Klatka, & Semczuk, 2020; Toriello & Meck, 2008)
Las pruebas genéticas que se realizan en los tratamientos de fertilidad, se pueden dividir en 2 grandes grupos:
- Test genéticos para estado de portador
En el caso de tratamientos de reproducción asistida las pruebas para estado de portador tienen el objetivo de disminuir el riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria grave (Castilla et al., 2020).
Este tipo de pruebas se encuentran indicadas en el contexto de una técnica de reproducción asistida que requiera el uso de gametos (óvulos o espermatozoides) de donante, por ejemplo en el caso de que el receptor de gametos fuera portador de una variante patogénica, es posible realizar un procedimiento que se conoce como emparejamiento genético o matching, que permite la asignación de un donante que no sea portador de la variante patogénica en el mismo gen (Castilla et al., 2020).
Adicionalmente, existen estudios de tamizaje ampliado de portadores que permiten a las parejas sanas que asistente a un centro de reproducción disminuir o minimizar, en la medida de lo posible, el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades genéticas estudiadas.
¿Qué se necesita para realizar el test para estado portador?
Se necesita una muestra de sangre de la que se extraerá el ADN para la realización del test.
- Test genéticos preimplantación
Las pruebas genéticas preimplantación (PGT, por sus siglas en inglés) se utilizan en combinación con la fertilización in vitro (FIV) para ayudar a elegir el o los embriones sanos que serán transferidos al útero de una mujer. Permite identificar y evitar ciertas enfermedades genéticas graves asociadas a alteraciones cromósomicas o a una variante patogénicas en un gen. Es una opción para parejas en las que uno o ambos cónyuges son conocidos portadores de una enfermedad específica, para parejas que ya tienen un hijo con un trastorno genético o presentan un factor de riesgo, como en el caso de la edad parental avanzada (Rubio et al., 2019)(Parikh et al., 2018).
¿Qué se necesita para realizar el test genético preimplantación?
Se necesita una muestra de células del embrión, las cuales son extraídas por un embriólogo al día 5 o 6 de desarrollo embrionario. Estas células son enviadas a un laboratorio de pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas o mutaciones en un gen.
Referencias
Castilla, J. A., Abellán, F., Alamá, P., Aura, M., Bassas, L., Clúa, E., … Vendrell, X. (2020). Genetic screening in gamete donation: Recommendations from SEF, ASESA, AEBM-ML, ASEBIR and AEGH. Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, 7(1), 1–4. https://doi.org/10.1016/J.MEDRE.2020.02.001
Cimadomo, D., Fabozzi, G., Vaiarelli, A., Ubaldi, N., Ubaldi, F. M., & Rienzi, L. (2018). Impact of maternal age on oocyte and embryo competence. Frontiers in Endocrinology, 9, 327. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00327
Janeczko, D., Hołowczuk, M., Orzeł, A., Klatka, B., & Semczuk, A. (2020). Paternal age is affected by genetic abnormalities, perinatal complications and mental health of the offspring (Review). Biomedical Reports, 12(3), 83–88. https://doi.org/10.3892/br.2019.1266
Parikh, F. R., Athalye, A. S., Naik, N. J., Naik, D. J., Sanap, R. R., & Madon, P. F. (2018). Preimplantation genetic testing: Its evolution, where are we today? Journal of Human Reproductive Sciences, 11(4), 306–314. https://doi.org/10.4103/jhrs.JHRS_132_18
Rubio, C., Rodrigo, L., Garcia-Pascual, C., Peinado, V., Campos-Galindo, I., Garcia-Herrero, S., … Gardner, D. K. (2019). Clinical application of embryo aneuploidy testing by next-generation sequencing. Biology of Reproduction, 101(6), 1083–1090. https://doi.org/10.1093/biolre/ioz019
Toriello, H. V., & Meck, J. M. (2008). Statement on guidance for genetic counseling in advanced paternal age. Genetics in Medicine, 10(6), 457–460. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318176fabb
