NIPT

La prueba prenatal NIPT es una prueba de cribado prenatal no invasiva desarrollada en laboratorio y que analiza el ADN libre fetal (placentario) en la sangre de la madre para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas del feto.

Esta prueba se lleva a cabo mediante secuenciación masiva paralela de ADN con lecturas paired-end (bidireccionales) y determina la fracción fetal.

La prueba determina el riesgo de trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 en el feto y el sexo del feto si se solicita explícitamente. Trisomía es el término empleado para describir la presencia anómala de tres copias de un cromosoma en particular en lugar de dos copias previstas.

• Trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21, esta causa el Síndrome de Down, el cual se diagnostica en aproximadamente uno de cada 750 recién nacidos. Los niños/as con síndrome de Down pueden presentar discapacidad intelectual de leve a moderada, anomalías cardiacas y otros trastornos.
• Trisomía 18 se debe a una copia adicional en el cromosoma 18; esta causa el síndrome de Edwards el cual se presenta en uno de cada 7000 recién nacidos. La mayoría de embarazos terminan en aborto espontáneo. El síndrome Edwards se caracteriza por un grave retraso mental y un amplio rango de malformaciones. La mayoría de los recién nacidos mueren en el primer año de vida.
• Trisomía 13 se debe a una copia adicional en el cromosoma 13, esta causa el síndrome de Patau. Los recién nacidos con síndrome de Patau tienen un grave retraso mental, pueden mostrar graves malformaciones congénitas cardiacas, así como otras alteraciones y raramente sobreviven al primer año de vida. Se presenta en uno de cada 15000 recién nacidos.

La prueba NIPT Advanced se lleva a cabo al igual que la anterior mediante secuenciación masiva paralela de ADN con lecturas paired-end (bidireccionales) y determina la fracción fetal. Determina el riesgo de trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 en el feto y también evalúa los cromosomas X e Y, proporcionando información sobre posibles aneuploidias de los cromosomas sexuales y sobre el sexo del feto.

• Aneuploidias de los cromosomas sexuales (X, Y) el test evalúa los cromosomas X e Y aportando información sobre potenciales aneuploidias de los cromosomas sexuales y del sexo del feto. Estas aneuploidias están asociadas con varias condiciones, incluyendo los síndromes de Turner y Klinefelter. Las consecuencias clínicas son generalmente mucho menos severas que en el caso de las trisomías antes descritas y la mayoría de los casos son compatibles con una esperanza de vida normal y a menudo no son diagnosticadas.

Para realizar el estudio NIPT la paciente debe encontrarse en la décima semana de gestación, con un embarazo único o gemelar resultante de una concepción natural o de una fecundación in vitro, incluyendo los embarazos mediante la donación de gametos. Las pacientes con más de dos fetos no pueden realizar esta prueba. El NIPT Advanced solo se puede realizar en los embarazos únicos.

Se recomienda asesoramiento genético por parte de un médico o de un asesor genético especializado para explicar la prueba, el resultado y sus posibles implicaciones.